В этой статье вы узнаете:
Болезнь Штаргардта представляет собой патологию сетчатки, прогрессирование которой провоцирует развитие полной слепоты. Проявляется она в детском и подростковом возрасте. Основная причина — наследственность. Но здесь не все так просто. В одних случаях патология себя никак не показывает, а в других требуется незамедлительное лечение болезни Штаргардта.
Основные признаки
Первые симптомы появляются примерно в 6-летнем возрасте. Иногда ребенок хорошо видит яркие цвета вокруг себя и слабо — бледные. Есть случаи, когда у пациентов наблюдается нарушение восприятия цветов и оттенков. Так, например, многие видят красный, как светло-зеленый.
По мере развития и при отсутствии лечения болезни Штаргардта утрачивается четкость зрения, уменьшается функциональность зрительного нерва, и человек слепнет.
Терапия и прогнозы
При лечении болезни Штаргардта в Германии пациенту назначают прием медикаментов и физиотерапевтические процедуры. Из лекарств обычно применяют сосудорасширяющие, антиоксиданты, витаминные комплексы.
При игнорировании назначений врача заболевание прогрессирует. В одних случаях медленнее, в других быстрее. Все очень индивидуально. Поэтому стоит внимательно относиться к рекомендациям офтальмолога и в точности соблюдать назначения.
Ваш диагноз — болезнь Штаргардта, и вы не знаете, есть ли шанс сохранить зрение?
Немецкие профессора-офтальмологи оценивают данные ОКТ, поля зрения и генетический статус ABCA4, чтобы определить, подходите ли вы для участия в действующих протоколах клеточной терапии.
Получить план леченияОтвет врача или координатора в течение 24–48 часов.
Лечение болезни Штаргардта стволовыми клетками в Германии открывает реальный шанс не только остановить прогрессирование потери зрения, но и частично восстановить утраченные функции сетчатки под наблюдением ведущих специалистов.
Ваш диагноз — болезнь Штаргардта, и вы не знаете, есть ли шанс сохранить зрение?
Немецкие профессора-офтальмологи оценивают данные ОКТ, поля зрения и генетический статус ABCA4, чтобы определить, подходите ли вы для участия в действующих протоколах клеточной терапии.
Получить план леченияОтвет врача или координатора в течение 24–48 часов.
Что такое болезнь Штаргардта и почему традиционное лечение не работает
Болезнь Штаргардта — наследственная дистрофия макулы, которая начинается в детском или юношеском возрасте и постепенно разрушает центральное зрение. В основе заболевания лежит мутация гена ABCA4: из-за неё в клетках ретинального пигментного эпителия (РПЭ) накапливается токсичный липофусцин, который со временем убивает фоторецепторы. Ни одна из стандартных терапий — ни витаминные протоколы, ни лазер — не останавливает этот процесс, поскольку направлена на симптомы, а не на причину.
Именно поэтому в последнее десятилетие основные надежды связаны с двумя принципиально новыми подходами: генной терапией и трансплантацией стволовых клеток. Если первая эффективна преимущественно на ранних стадиях, когда фоторецепторы ещё живы, то клеточная терапия рассматривается как метод, способный помочь даже тогда, когда клетки уже погибли — за счёт их физической замены.
Три типа стволовых клеток: как работает каждый
В международных клинических испытаниях применяются три принципиально разных клеточных продукта. Каждый имеет свой механизм действия, уровень изученности и профиль безопасности.
| Тип клеток | Механизм действия | Статус |
|---|---|---|
| Эмбриональные (hESC-RPE) | Замещают погибший ретинальный пигментный эпителий | Наиболее изучены |
| Мезенхимальные (ADMSCs / UCMSCs) | Выделяют нейротрофические факторы, защищают живые клетки | Активные испытания |
| Индуцированные плюрипотентные (iPSC) | Получены из тканей самого пациента — нет риска отторжения | Ранние фазы |
Что показали клинические испытания: факты и цифры
Наибольший массив данных накоплен компанией Astellas (ранее Advanced Cell Technology) в ходе фазы I/II для продуктов ASP7316 и ASP7317. У части пациентов через полгода после субретинальной инъекции фиксировалось улучшение остроты зрения по шкале ETDRS. При этом пятилетнее наблюдение показало, что в глазах, получивших лечение, зрение снижалось значительно медленнее, чем в контрольных глазах тех же участников.
| Показатель | Леченные глаза | Нелеченные глаза |
|---|---|---|
| Потеря букв ETDRS за 5 лет | 8 букв | 20 букв |
| Доля пациентов с улучшением ≥15 букв (6 мес.) | 30% | — |
| Среднее улучшение при ADMSCs (мета-анализ 2025 г.) | 0.53 logMAR | — |
Комплексные мета-анализы 2025 года, включающие данные Wiley и PMC, подтвердили статистически значимое улучшение функциональных показателей сетчатки при применении мезенхимальных клеток из жировой ткани у пациентов со средними стадиями заболевания.
Безопасность: что известно сегодня
По итогам многолетних наблюдений процедура трансплантации hESC-RPE признана безопасной с биологической точки зрения. Серьёзных иммунных реакций, неконтролируемого роста клеток или опухолевых осложнений зарегистрировано не было. Основные нежелательные явления были связаны с самим хирургическим вмешательством — витрэктомией и субретинальной инъекцией — а не с действием клеток как таковых.
Тем не менее важно понимать существующие ограничения:
- При использовании эмбриональных клеток требуется временная иммуносупрессия, чтобы предотвратить отторжение
- Сама операция несёт хирургические риски: возможна катаракта, эпиретинальные мембраны, в редких случаях — отслойка сетчатки
- Индивидуальный ответ на терапию варьируется: предикторы успеха продолжают изучаться
Стволовые клетки против генной терапии: когда что применимо
На сегодняшний день оба подхода не конкурируют, а дополняют друг друга. Генная терапия (разработки VeonGen, GenSight) направлена на исправление мутации ABCA4 и наиболее эффективна на ранних стадиях, пока фоторецепторы живы. Клеточная терапия — прежде всего вариант для тех, у кого значительная часть клеток РПЭ уже утрачена, и именно поэтому её называют методом для продвинутых стадий.
Перспективы: что ожидается в 2026–2027 годах
К концу 2025 — началу 2026 года ожидалась публикация результатов второй фазы испытаний ASP7317, которые могут стать основанием для подачи заявки на первую коммерческую регистрацию клеточного продукта при болезни Штаргардта. Параллельно развивается технология клеточных патчей компании Opsis Therapeutics: вместо суспензии клеток в сетчатку имплантируется готовый монослой на биодеградируемой подложке, что позволяет добиться более равномерного приживления.
Хотите узнать, на какой стадии находится ваше заболевание и какой протокол подходит именно вам?
Немецкие профессора-ретинологи анализируют данные ОКТ, электроретинографии и генетического теста ABCA4, чтобы составить индивидуальный план клеточной или генной терапии.
Получить врачебное заключениеОтвет врача или координатора в течение 24–48 часов.
Часто задаваемые вопросы